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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Prevalence of pfkelch13 Mutations and Clinical Indicators of Artemisinin Partial Resistance in Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Cohorts

Esta revisão sistemática e metanálise revela uma prevalência combinada de 6% de mutações validadas de *pfkelch13* indicando resistência parcial à artemisinina na África, caracterizada por uma divisão geográfica acentuada com prevalência zero na África Ocidental e Central, mas uma expansão significativa em hotspots da África Oriental, como Ruanda e o norte de Uganda.

Munyangi wa Nkola, J., Akilimali Zalagile, P., Lukuke Mbutshu, H., Kabala Munyemo, S., Ramazani Bin Eradi, I., CAMARA, A (…)2026-06-10
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Genetic Architecture of Placental Efficiency for Term Infants: Evidence from Monoaminergic Pathways and Placental Tissue Expression in the Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study (MoBa)

Este estudo identifica uma arquitetura genética distinta para a eficiência placentária na coorte MoBa, revelando que as vias monoaminérgicas e a expressão no tecido placentário ligam a função placentária ao neurodesenvolvimento da prole, enquanto mostram uma sobreposição genética mínima com o peso ao nascer.

Andersen, J. O., Nerland, S., Jaholkowski, P. P., Ursini, G., Djurovic, S., Staff, A. C., Dale, A., Andreassen, O., Agar (…)2026-06-07
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Metatranscriptomics-Derived Disease Risk Scores as a Preventive, Diagnostic, and Treatment Support Tool

Este estudo apresenta e valida uma estrutura de Pontuação de Risco de Doença (DRS) baseada em metatranscriptômica que integra sinais ativos de expressão gênica microbiana e humana a partir de fezes, saliva e sangue para estratificar o risco de 15 condições crônicas, demonstrando seu potencial como uma ferramenta adjuvante de suporte à decisão para orientação preventiva, diagnóstica e de tratamento em cenários clínicos caracterizados por incerteza ou diagnóstico tardio.

Hu, L., Bass, M., Patridge, E., Molusky, M., Antoine, G., Vuyisich, M., Banavar, G.2026-06-06
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DHDDS-related juvenile parkinsonism is caused by impaired lipid metabolism, glycosylation, and mitochondrial dysfunction, which can be rescued by NAD⁺ treatment.

Este estudo demonstra que o parkinsonismo juvenil relacionado ao DHDDS surge de prejuízos no metabolismo lipídico, defeitos de glicosilação e disfunção mitocondrial em organoides cerebrais derivados de pacientes, e que essas características patológicas, juntamente com os sintomas clínicos associados, podem ser efetivamente resgatadas pelo tratamento com precursor de NAD⁺ (NMN).

Muffels, I. J. J., Kantautas, K. A., MacDonald, G., Garapati, K., Pasupuleti, R. R., Tinker, R. J., Shah, R., Thevandava (…)2026-06-05✓ Author reviewed ⓘ
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Prioritizing embryos with lower homozygosity may reduce disease risk in children of related individuals undergoing preimplantation genetic testing

Este artigo propõe que a integração da quantificação de autozigose em nível embrionário (FROH) nos fluxos de trabalho existentes de testes genéticos pré-implantacionais permite que casais de uniões consanguíneas priorizem embriões com menor homozigose, potencialmente reduzindo o risco de deficiência intelectual e doenças recessivas em aproximadamente 35–45%.

Wolfram, T., Ahangari, M., Davidson, I., Wartschinski, L., Li, J. H., Eyre, M., Stern, D., Schleede, J., Haghighi, A., C (…)2026-06-04
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The Biobank Rare Variant consortium powers the discovery of rare genetic associations through global collaboration

O consórcio Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) aproveita uma meta-análise global de mais de 1,2 milhão de indivíduos em dez biobancos diversos para descobrir 514 associações gene-característica raras, demonstrando que a integração federada aprimora significativamente a detecção de variantes genéticas raras e seus mecanismos biológicos além da capacidade de coortes individuais.

Palmer, D. S., Hill, B., Hodgson, S., Joeloo, M., Kalantzis, G., Kousathanas, A., Koyama, S., Lu, W., Namba, S., Rodrigu (…)2026-05-24
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Artificial Intelligence-Based Chatbots in Genetic Counseling Practice: Current Uptake, Utilization, and Perspectives

Uma pesquisa com conselheiros genéticos da América do Norte revela que, embora os chatbots de IA sejam amplamente utilizados para fins gerais e considerados ferramentas promissoras para melhorar a eficiência do fluxo de trabalho e a educação do paciente, sua adoção clínica permanece baixa devido a preocupações quanto à precisão, à compreensão do paciente e à falta de treinamento estruturado.

Daley, N., Griswold, A., Moreno, L., Floyd, A., Duong, D., Solomon, B. D., Waikel, R. L.2026-05-24
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Evaluation of the Contribution of Natural Selection to Greater Cardiometabolic Disease Risk in South Asian Populations

Este estudo sugere que, embora a seleção antiga ou poligênica sobre variação existente tenha provavelmente contribuído para o maior risco de doenças cardiometabólicas nas populações do Sul da Ásia em comparação com os europeus, varreduras seletivas recentes e interações gene-gene ou gene-ambiente são improváveis de ser os principais impulsionadores dessa disparidade.

Searby, D. J. C., Hemani, G., Chong, A., Lawson, D. J., Chaturvedi, N. J., Davey Smith, G.2026-05-22
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Imputation of structural variants using a multi-ancestry long-read sequencing panel enables identification of disease associations

Ao construir um painel de sequenciamento de leituras longas de múltiplas ancestralidades para imputar variantes estruturais em 500.000 participantes do UK Biobank, este estudo permite análises de associação genômica ampla em grande escala que revelam milhares de ligações significativas com doenças e demonstram a capacidade superior das variantes estruturais de priorizar genes causais em comparação com as GWAS tradicionais baseadas em variantes curtas.

Noyvert, B., Erzurumluoglu, A. M., Drichel, D., Omland, S., Andlauer, T. F. M., Mueller, S., Sennels, L., Becker, C., Ka (…)2026-05-19
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Rare bi-allelic loss-of-function variants in the LRRK2 kinase cause interstitial lung disease

Este estudo identifica que variantes raras de perda de função bialélicas no gene LRRK2 causam uma forma recessiva mendeliana de doença pulmonar intersticial caracterizada por fibrose pulmonar e disfunção das células do tipo 2 alveolar, distinguindo-a da doença de Parkinson associada a variantes ativadoras heterozigotas.

Sammler, E. M., Kalacyi, T., Wikenheiser-Brokamp, K. A., Gomes, S., Rawat, E. S., Peljto, A., Cheung, A., Citak, S., Vay (…)2026-05-19